Per sclerosi laterale amiotrofica (siglata SLA), anche nota con il nome di malattia di Lou Gehrig, si intende una patologia neurodegenerativa, di natura progressiva, che interessa dei neuroni definiti “motori”. Questi neuroni, anche chiamati neuromotori, sono cellule del sistema nervoso centrale (midollo e cervello).
La morte di questi neuroni può portare alla paralisi dei muscoli volontari, uno dei sintomi principali della SLA.
Si tratta di una patologia rara, per cui ad oggi non esiste soluzione, ma solo trattamenti volti al controllo della sintomatologia o a rallentare l’aggravarsi del quadro clinico.
Tra i sintomi principali possiamo ricordare: difficoltà nel linguaggio, nella respirazione, nella nutrizione; difficoltà a parlare, a compiere movimenti, a muoversi e a svolgere semplici gesti di natura quotidiana.
Chi soffre di SLA può avere bisongo di cure costanti e del supporto da parte di un caregiver (spesso un familiare), che necessita a sua volta di un percorso terapeutico per affrontare le fasi più dolorose della malattia. Nelle fasi avanzate, il paziente affetto da SLA deve essere seguito da un equipe di medici specializzati.
SLA: che cos’è?
La SLA comporta la perdita di alcune cellule del sistema nervoso centrale, cioè concentrate a livello cerebrale e del midollo spinale. Queste cellule, dette neuromotorie, svolgono una funziona essenziale per il movimento volontario. Data la morte neurale, a poco a poco la patologia tende ad aggravsri, portando ad un generale peggioramento del quadro clinico.
Per questo, la SLA rientra nelle malattie neurodegenerative, quelle malattie che comportano la progressiva perdita di alcune funzioni cerebrali e relativi problemi nello svolgimento di funzioni ad esse legate.
Più nel dettaglio, i neuromotori hanno il compito di trasmettere i segnali dal cervello ai muscoli. Quando questi neuroni sono compromessi, è compromessa anche la capacità di movimento che si riscontra in un soggetto non affetto da SLA.
Nella SLA, quando i neuromotori muoiono, il cervello perde la capacità di mandare impulsi ai muscoli che, a loro volta, divengono deboli, atrofici e possono subire degli spasmi. Anche la progressiva paralisi muscolare è una conseguenza tipica della malattia.
Sintomatologia clinica
I primi sintomi della SLA comprendono:
- debolezza dei muscoli;
- crampi in varie zone del corpo;
- difficoltà nel linguaggio verbale;
- difficoltà nella respirazione.
Con il progredire della malattia, e cioè della morte neurale, queste problematiche tendono ad aggravarsi. Possono così portare alla paralisi e, in pochi anni, a una disabilità generale per cui il paziente richiede assistenza continua da parte di medici e di un caregiver.
La progressione può essere rapida o lenta, a seconda del caso specifico e della rapidità degli interventi medici. In ogni caso, la SLA non sembra intaccare le capacità cognitive dei pazienti, che rimangono perfettamente lucidi durante tutto il decorso della malattia.
Cause della SLA
Tra le cause della SLA, possiamo ricordare i fattori ereditari. Sembra ad oggi confermato che una parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica siano causati appunto dai geni trasmessi da genitore a figlio. In tal caso, è più corretto parlare di SLA a trasmissione familiare.
In altri casi, però, la causa genetica viene meno. Si stanno ancora studiando i fattori genetici e ambientali che possono contribuire allo sviluppo della malattia.
Diagnosi della SLA
La diagnosi non è sempre semplice. I disturbi causati da SLA, nelle fasi iniziali della malattia, possono infatti spingere i pazienti a cercare aiuto da svariati medici. Il neurologo è, però, la figura adatta a diagnosticare questo genere di patologia.
Con l’aiuto di un neurofisiologo, il neurologo somministra tutti i test necessari a diagnosticare la malattia. Tali test possono comprendere l’indagine neuroradiologica, volta ad escludere altre cause concomitanti e ad individuare la SLA.
Terapia per la SLA
Per la SLA non esiste ad oggi una cura definitiva. I pazienti vengono trattati soprattutto dal punto di vista sintomatico e preventivo.
Vengono per esempio somministrati alcuni farmaci; si attuano sedute di fisioterapia; e si tenta in tutti i modi possibili di rallentare la progressione (inevitabile) della patologia.
Nelle fasi avanzate della malattia, le terapie respiratorie si affiancano a quelle farmacologiche. In queste fasi, il paziente presenta infatti difficoltà a respirare e a nutrirsi: il supporto costante da parte di professionisti diventa necessario, in modo da ovviare a queste problematiche che possono mettere a repentaglio la vita del paziente.
Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o la prescrizione di un medico. Per qualsiasi dubbio sulla propria salute, consultare sempre uno specialista.
Domande più frequenti sulla sclerosi laterale amiotrofica (FAQ)
Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?
I primi sintomi includono debolezza muscolare, crampi, difficoltà nel linguaggio verbale e nella respirazione. Con il progredire della malattia si arriva alla paralisi dei muscoli volontari, difficoltà gravi nella nutrizione, nel movimento e nello svolgimento dei gesti quotidiani.
Quali sono le cause della sclerosi laterale amiotrofica?
Le cause non sono del tutto note, ma includono fattori ereditari (SLA a trasmissione familiare causata da geni trasmessi dai genitori). Nei casi in cui la genetica non è determinante, si stanno studiando le interazioni tra fattori genetici e ambientali che potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia.
A che età insorge la SLA?
L’insorgenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica interessa principalmente la popolazione adulta, con un picco d’incidenza registrato nella fascia d’età tra i 58 e i 65 anni. Esistono anche casi di SLA giovanile che possono manifestarsi anche prima dei 30 anni.
Fonti
- La Bella, V. (2004). Metodi di valutazione della progressione di malattia nella sclerosi laterale amiotrofica. Neurol sci, 25, S61-S64.
- Corcia, P., Bakkouche, S., Dauriat, B., Beltran, S., & Vourc’h, P. (2019). Genetica della sclerosi laterale amiotrofica. EMC-Neurologia, 19(4), 1-8.
Ultimo aggiornamento: 09 Febbraio 2026
