Fibrosi cistica: cos’è, sintomi e cause

Dall’altro lato, comporta un’eccessiva produzione di muco a livello bronchiale, causando continue infezioni respiratorie. La causa è, come detto, genetica: il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) risulta difettoso nei soggetti affetti da fibrosi cistica, causando i sintomi sopracitati.

La condizione può essere particolarmente dolorosa e opprimente, poiché è cronica e causa continue problematiche a livello organico. Per questo, i pazienti con fibrosi cistica testimoniano un drastico calo della qualità della vita, con problematiche che spesso si estendono al piano psicologico ed emotivo.

Non è raro che la fibrosi si accompagni o sia causa di episodi ansiosi, depressivi, di attacchi di panico e altro ancora. Ne parleremo nel dettaglio in questo articolo, indagando sintomi, cause e soluzioni.

Fibrosi cistica: cos’è

Le malattie genetiche sono malattie causate da un’alterazione genetica. Nel caso della fibrosi cistica, ad essere responsabile è appunto il gene alterato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

La fibrosi cistica può coinvolgere l’apparato digerente e quello respiratorio, sebbene i sintomi possano variare da paziente a paziente a seconda della storia clinica pregressa e della gravità del disturbo. Possono quindi insorgere:

• problemi alimentari;
• infezioni croniche che possono danneggiare il tessuto polmonare portando ad un rapido deterioramento.

Diffusione della fibrosi cistica

La malattia è piuttosto diffusa. Solo in Italia, sembra che un bambino su tremila soffra della condizione. Questo significa che ogni anno, in Italia, duecento neonati soffrono di questa condizione genetica.

La patologia è diffusa sia in individui di sesso maschile che femminile, e tende di norma a presentarsi durante i primi anni di vita. In tal caso, alla diagnosi seguono alcuni interventi di prevenzione che vedremo in seguito.

Può comunque presentarsi una diagnosi tardiva, cioè durante l’età adolescenziale e addirittura quella adulta.

Le cause della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica è la mutazione nel gene CFTR,  che sintetizza una proteina (proteina CFTR), che regola il movimento dell’acqua delle cellule epiteliali. Se non funziona in modo appropriato, porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.

Per comprendere le cause nel dettaglio, dobbiamo prima spiegare il funzionamento del gene responsabile di fibrosi cistica. La condizione si presenta quando un bambino eredita, da entrambi i genitori, il gene CFTR difettoso. Questo gene ha un compito essenziale, quando non difettoso.

Ora, i genitori sono spesso portatori sani: dato che la fibrosi cistica si sviluppa in presenza di due geni alterati, se il padre e la madre ne hanno solo una copia, non hanno sintomatologia fisica e non possono sviluppare fibrosi cistica (portatori sani).

Possono però trasmettere entrambi il gene alterato al figlio. In tal caso, il bambino nascerà con la malattia genetica. Riguardo ai dati: sappiamo che circa una persona su venticinque ha il gene alterato CFTR. Se due persone con gene alterato CFTR fanno un figlio, la probabilità che questo sviluppi fibrosi cistica è circa del 25%.

Sintomi ed effetti della fibrosi cistica

Gli effetti tipici della fibrosi cistica sul paziente medio sono:

• progressiva perdita della funzione polmonare;
• difficoltà nel digerire proteine, grassi e amidi;
• carenze vitaminiche o alimentari.

La fibrosi cistica è spesso definita malattia invisibile, poiché non dà sintomi fisici fino alla comparsa della condizione cronica e progressiva.

I sintomi della fibrosi cistica sono variegati e invalidanti. Possono comprendere:

• tosse e problemi respiratori cronici;
• affanno e dispnea;
• infezioni a carico dei bronchi e dei polmoni;
• diarrea cronica;
• problemi di crescita.

Ricordiamo che i problemi respiratori possono essere particolarmente invalidanti, andando a compromettere la qualità della vita già in età infantile. La dispnea, ad esempio, causa sensazioni di soffocamento, mancanza d’aria, dolore toracico.

Tali sensazioni possono, a loro volta, essere causa di ansia, stress, tensione, attacchi di panico e impedire il corretto sviluppo di una vita relazionale e personale.

Fibrosi cistica negli adulti

La fibrosi cistica a diagnosi tardiva riguarda quei casi in cui la patologia viene identificata solo in età adolescenziale o adulta. Questa condizione si differenzia dalla forma classica per alcuni aspetti fondamentali:

• la causa genetica: è spesso legata a mutazioni cosiddette lievi o non classiche del gene CFTR, che permettono alla proteina di mantenere una minima funzionalità residua, sufficiente a ritardare la comparsa dei sintomi gravi.

• i sintomi atipici: la malattia può presentarsi in modo più localizzato, molti pazienti adulti manifestano solo problemi respiratori (come bronchiectasie o sinusiti croniche) o solo problemi pancreatici, mentre in altri casi il primo segnale è l’infertilità maschile.

• la sfida della diagnosi: poiché i segnali sono meno eclatanti rispetto alla forma neonatale, la fibrosi cistica tardiva viene spesso scambiata per asma grave, bronchite cronica o celiachia, portando a anni di indagini prima di approdare al test del sudore o all’analisi genetica.

Ricevere una diagnosi in età adulta comporta un impatto psicologico profondo, il paziente deve improvvisamente integrare l’identità di persona sana con quella di malato cronico, riorganizzando la propria vita lavorativa e familiare in funzione di terapie che prima non erano necessarie. Tuttavia, la diagnosi tardiva offre anche l’opportunità di accedere finalmente a cure mirate che possono stabilizzare la funzione polmonare e migliorare sensibilmente il benessere quotidiano.

Lavoro e invalidità

Il riconoscimento dei diritti legati all’invalidità civile è un pilastro fondamentale per garantire l’autonomia e la sicurezza delle persone con fibrosi cistica. In Italia, lo Stato prevede tutele specifiche per bilanciare le necessità terapeutiche con la vita professionale:

• invalidità civile: viene assegnata in base alla riduzione della capacità lavorativa. Per la fibrosi cistica, le percentuali riconosciute sono generalmente elevate a causa della cronicità della patologia: superando la soglia del 46% si ha diritto all’iscrizione nelle categorie protette, mentre con il 100% è possibile richiedere la pensione di inabilità, compatibilmente con i limiti di reddito.

• legge 104/92: è lo strumento che tutela l’handicap e permette di ottenere permessi lavorativi retribuiti. In presenza del comma 3 (handicap grave), il lavoratore o il familiare che lo assiste può usufruire di tre giorni di permesso mensile, fondamentali per gestire i controlli ospedalieri o i periodi di riacutizzazione dei sintomi.

• collocamento mirato: la legge 68/99 facilita l’inserimento lavorativo attraverso quote di riserva nelle aziende. Questo permette ai pazienti di accedere a mansioni compatibili con le proprie condizioni di salute, evitando ad esempio ambienti polverosi o sforzi fisici eccessivi che potrebbero compromettere la funzione polmonare.

• smart working e flessibilità: il lavoro agile rappresenta una risorsa preziosa per chi deve dedicare diverse ore al giorno alla fisioterapia respiratoria e all’aerosol. Poter organizzare i propri orari permette di mantenere la produttività senza trascurare le cure essenziali.

La corretta gestione burocratica di questi diritti non è solo un supporto economico, ma un modo per ridurre lo stress legato alla precarietà lavorativa, permettendo al paziente di concentrarsi sulla propria salute.

Fibrosi cistica nei bambini

La gestione della fibrosi cistica in età pediatrica è fondamentale per garantire una crescita corretta e preservare il più a lungo possibile la funzionalità degli organi. Grazie allo screening neonatale, la maggior parte dei bambini riceve oggi una diagnosi nei primi giorni di vita, permettendo di intervenire prima che compaiano danni permanenti:

• nutrizione e la crescita: a causa dell’insufficienza pancreatica, molti bambini faticano ad assorbire i nutrienti. È necessario integrare la dieta con enzimi pancreatici e vitamine liposolubili per evitare ritardi nello sviluppo fisico.

• routine terapeutica: la vita quotidiana di un bambino con fibrosi cistica include sessioni regolari di aerosol e fisioterapia respiratoria, queste pratiche sono essenziali per rimuovere il muco denso dai polmoni e prevenire le infezioni.

• inclusione sociale e scolastica: i bambini possono e devono frequentare la scuola e praticare sport, ma richiedono attenzioni specifiche, come la possibilità di assumere farmaci ai pasti e la protezione da contatti stretti con compagni malati per evitare contagi respiratori.

L’impatto psicologico sui più piccoli e sulle loro famiglie è significativo, la necessità di seguire terapie lunghe e costanti può essere vissuta con frustrazione. Insegnare al bambino a gestire la propria salute in modo giocoso e consapevole aiuta a costruire quella resilienza necessaria per affrontare la cronicità della patologia anche nelle fasi successive della vita.

Terapia e trattamenti

Le terapie per la fibrosi cistica stanno facendo grossi passi avanti. I medici sperano, un giorno, di poter curare l’alterazione genetica alla base portando a una recessione totale della patologia. Già oggi, sono disponibili trattamenti avanzati che consentono ciò in alcune forme geniche di fibrosi cistica.

Parliamo ad esempio dei modulatori della proteina CFTR.

Ci possono poi essere altri trattamenti che sono sintomatologici: antibiotici per le infezioni polmonari e bronchiali, farmaci per espellere il muco e prevenire le infezioni respiratorie.

Aspettative di vita

È difficile prevedere la qualità e l’aspettativa di vita di una persona con fibrosi cistica. Grazie agli enormi progressi fatti in campo medico, oggi chi convive con questa malattia ha un’aspettativa di vita sempre più alta che si aggira intorno ai 50 anni.

Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o la prescrizione di un medico. Per qualsiasi dubbio sulla propria salute, consultare sempre uno specialista.

Domande frequenti sulla Fibrosi Cistica (FAQ)

La fibrosi cistica è contagiosa?

Trattandosi di una malattia genetica causata da una mutazione nel DNA (gene CFTR), non può essere trasmessa attraverso il contatto fisico, la saliva o l’aria. Tuttavia, i pazienti devono evitare il contatto ravvicinato tra loro per prevenire la cross-infection, ovvero lo scambio di batteri polmonari specifici che potrebbero aggravare le rispettive condizioni respiratorie.

Come si scopre se si è portatori sani?

Attraverso un test genetico: il test del portatore analizza il sangue per identificare le mutazioni del gene CFTR. È un esame fondamentale per le coppie che pianificano una gravidanza, specialmente se esiste una storia familiare di fibrosi cistica, poiché permette di calcolare il rischio di trasmettere la patologia ai figli.

Lo screening neonatale è obbligatorio in Italia?

In Italia lo screening neonatale per la fibrosi cistica è attivo su tutto il territorio nazionale. Viene effettuato nei primi giorni di vita attraverso un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato (test della tripsina immunoreattiva). Se il risultato è positivo, si procede con il test del sudore per confermare o escludere la diagnosi.

Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Sì, ma con alcune considerazioni: la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica presenta un’ostruzione dei dotti deferenti che impedisce il passaggio degli spermatozoi, pur restando fertili. Spesso è necessario ricorrere alla procreazione medicalmente assistita. Nelle donne, la fertilità può essere ridotta a causa della densità del muco cervicale, ma molte riescono a concepire e portare a termine gravidanze sane con un attento monitoraggio medico.

Si può fare sport con la fibrosi cistica?

Assolutamente sì, l’attività fisica è caldamente raccomandata poiché funge da fisioterapia naturale. Lo sport aiuta a migliorare la capacità polmonare, facilita l’espulsione del muco e rafforza i muscoli respiratori. È però fondamentale consultare il centro di cura per calibrare lo sforzo e garantire un’adeguata integrazione di liquidi e sali minerali.

Fonti

• Cos’è la fibrosi cistica – fibrosicisticaricerca. (2024, July 11). Fibrosicisticaricerca
• LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS. (2023, July 5). Cos’è la Fibrosi Cistica. LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS

Ultimo aggiornamento: 24 Febbraio 2026