Cos’è la sclerosi multipla e quali sono le cause

Dato che la perdita della mielina (o guaina mielinica) interessa più aree, la patologia viene definita “multipla”. Il termine sclerosi, invece, indica la problematica infiammatoria causata dalla demielinizzazione, che può nel lungo termine causare placche o lesioni a livello nervoso. Queste placche assumono così l’aspetto di cicatrici, portando ad un indurimento dei tessuti definito sclerosi. È importante sottolineare che, nonostante l’assonanza nel nome, la sclerosi multipla è una condizione clinica distinta dalla sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce in modo specifico i motoneuroni.

La patologia è progressiva perché, la demielinizzazione, può portare da una fase iniziale infiammatoria fino alla comparsa di vere e proprie cicatrici, che compromettono il sistema nervoso con conseguente peggioramento della sintomatologia clinica.

Ad oggi, si ritiene che la SM sia una patologia autoimmune. Non esistono trattamenti che possono portare ad una remissione della malattia, sebbene sia possibile intervenire per arrestare il decorso della patologie e agire a livello sintomatico.

La sclerosi multipla può avere gravi effetti sulla psicologia dell’individuo, oltre che sul caregiver (spesso, un familiare che si occupa di fornire supporto e cure al soggetto affetto da SM).

Sclerosi multipla: uno sguardo

La sclerosi multipla riguarda il 3/4% della popolazione mondiale. Può colpire individui di sesso maschile e femminile indipendentemente dall’età, sebbene sembri più diffusa nei soggetti compresi tra i 20 e i 40 anni di età.

La diagnosi non è sempre immediata: questo perché, nelle fasi iniziali, la malattia può portare a periodi lunghi e completi di remissione. Col passare del tempo, invece, i sintomi tendono a peggiorare portando a invalidità e altre problematiche causate dall’infiammazione del sistema nervoso centrale.

Le cause della sclerosi multipla

Le cause sono ancora dibattute tra gli studiosi.

In generale, si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune. Per malattia autoimmune, si intendono tutte quelle patologie causate dall’azione del sistema immunitario, il quale invece di agire contro agenti patogeni esterni, agisce contro tessuti dell’organismo sani comportandone il graduale deterioramento.

Nel dettaglio, la SM potrebbe essere causata dall’azione del sistema immunitario sulla mielina, che attacca questa sostanza come se fosse un organismo esterno potenzialmente pericoloso per l’organismo. Attaccando la mielina, e comportandone a lungo andare la perdita, il sistema immunitario si porrebbe così come causa dell’infiammazione delle fibre nervose e del processo cicatriziale.

Fattori di rischio per la sclerosi multipla

Nessun fattore da solo è sufficiente a causare la sclerosi multipla. È la combinazione di più elementi a aumentare la probabilità che il sistema immunitario inizi ad attaccare la mielina. I principali fattori di rischio identificati dalla ricerca sono:

• Genetica, avere un parente di primo grado con SM aumenta il rischio rispetto alla popolazione generale. La malattia non è ereditaria in senso stretto, ma alcuni geni del sistema immunitario, in particolare nella regione HLA, sembrano rendere alcune persone più suscettibili.
• Infezioni, il virus di Epstein-Barr (EBV), responsabile della mononucleosi, è il più studiato. Un’infezione da EBV in età infantile o adolescenziale, in soggetti già predisposti geneticamente, potrebbe contribuire allo sviluppo della SM.
• Vitamina D e clima, la SM è più diffusa nelle regioni lontane dall’equatore, dove l’esposizione solare è minore. La carenza di vitamina D sembra influire negativamente sulla regolazione del sistema immunitario ed è considerata uno dei fattori ambientali più rilevanti.
• Etnia, la sclerosi multipla è più comune nell’etnia caucasica e meno frequente nelle popolazioni asiatiche e africane.
• Sesso, le donne si ammalano due o tre volte più spesso degli uomini, probabilmente per ragioni ormonali e immunologiche.
• Fumo, il fumo di sigaretta è associato a un rischio aumentato di sviluppare la SM e, in chi già ne soffre, a un decorso più aggressivo della malattia.

Sintomatologia della sclerosi multipla

I sintomi della sclerosi multipla sono variegati, e possono influire notevolmente sulla qualità della vita del paziente. Tra i sintomi più comuni, possiamo ricordare:

• problemi di vista (offuscamento, sdoppiamento della vista);
• calo drastico dell’acuità visiva;
• formicolii;
• perdita parziale del tatto;
• disturbi uditivi come l’acufene, un ronzio persistente causato dalla demielinizzazione delle vie acustiche;
• indebolimento muscolare.
• difficoltà a deglutire, una condizione nota come disfagia che può richiedere un approccio riabilitativo specifico.

Le conseguenze

Le conseguenze principali:

• difficoltà a svolgere le attività quotidiane;
• peggioramento dei sintomi nel tempo;
• reazioni emotive e psicologiche alla malattia (depressione, ansia, sbalzi d’umore, stress, senso di disperazione).

Per questo motivo, si consiglia ai pazienti con SM di seguire un percorso terapeutico di supporto, che possa fornire un valido aiuto in un momento di particolare difficoltà fisica, psicologica ed emotiva.

Non di rado, i pazienti con SM necessitano del supporto di un caregiver, figura che può coincidere con un familiare e che deve fornire assistenza e cura al paziente malato. Anche il caregiver può vivere situazioni di particolare difficoltà: affrontare una malattia è infatti un percorso lungo e complicato, che può metterci di fronte a sfide molto più grandi di noi.

Diagnosi sclerosi multipla

La diagnosi avviene attraverso lo studio dei sintomi del paziente. In seguito, il medico somministra alcuni test specifici volti a confermare la diagnosi clinica. Tra questi test, possiamo ricordare:

• risonanza magnetica;
• ricerca delle lesioni delle fibre nervose (attraverso indagini sull’attività elettrica cerebrale);
• puntura lombare, volta ad estrarre liquido cerebrospinale, la cui composizione può aiutare a diagnosticare la sclerosi multipla;
• esame del sangue.

Trattamento della sclerosi multipla

Ad oggi, non esiste un trattamento che possa portare alla completa remissione. La terapia implica quindi un lavoro sui sintomi, volto a rallentare la progressione della malattia verso forme più gravi e a diminuire la frequenza sintomatologica.

La terapia si avvale spesso di un team multidisciplinare in cui l’immunologia affianca la neurologia: questo approccio integrato è vitale per calibrare l’uso di farmaci corticosteroidi e immunomodulanti, mirati a istruire il sistema immunitario a non aggredire i tessuti sani.

Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o la prescrizione di un medico. Per qualsiasi dubbio sulla propria salute, consultare sempre uno specialista.

Domande frequenti sulla sclerosi multipla

Come ci si accorge di avere la sclerosi multipla?

Ci si può accorgere di avere la sclerosi multipla attraverso la comparsa di sintomi neurologici come disturbi visivi, formicolii, debolezza muscolare o difficoltà di equilibrio, spesso intermittenti nelle fasi iniziali. Poiché questi sintomi possono essere aspecifici e scomparire spontaneamente, la diagnosi è spesso ritardata. La conferma avviene tramite risonanza magnetica, che evidenzia le placche di demielinizzazione, insieme a esami del sangue, puntura lombare per l’analisi del liquido cerebrospinale e test dei potenziali evocati per misurare l’attività elettrica delle vie nervose.

Che sintomi ha la sclerosi multipla?

I sintomi della sclerosi multipla sono molto variabili da persona a persona e dipendono dalle aree del sistema nervoso centrale colpite dalla demielinizzazione. I più comuni sono disturbi della vista (offuscamento, visione doppia o calo dell’acuità visiva), formicolii e perdita di sensibilità agli arti, debolezza muscolare, difficoltà di equilibrio e coordinazione. Possono comparire anche disturbi uditivi come l’acufene, difficoltà a deglutire (disfagia) e affaticamento cronico. Nelle fasi avanzate si aggiungono spesso difficoltà cognitive, disturbi dell’umore e problemi alla vescica.

Quali sono i campanelli d’allarme della sclerosi multipla?

I campanelli d’allarme più frequenti della sclerosi multipla sono la comparsa improvvisa di disturbi visivi in un occhio solo (neurite ottica), formicolii o perdita di sensibilità agli arti, debolezza muscolare inspiegabile e difficoltà di equilibrio. Questi sintomi insorgono tipicamente tra i 20 e i 40 anni, con maggiore frequenza nelle donne. Un segnale caratteristico è la transitività: i sintomi possono durare giorni o settimane e poi scomparire, portando spesso a sottovalutarli. La comparsa di due episodi neurologici distinti nel tempo e nello spazio è il criterio chiave per sospettare la SM.

Cosa succede a chi soffre di sclerosi multipla?

Chi soffre di sclerosi multipla va incontro a un decorso progressivo in cui la demielinizzazione delle fibre nervose provoca sintomi variabili nel tempo: disturbi visivi, formicolii, debolezza muscolare e difficoltà cognitive. In molti casi si alternano fasi di recidiva e periodi di remissione. Con le terapie attuali è possibile rallentare significativamente la progressione e mantenere una buona qualità di vita.

Quanti anni di vita ci si può aspettare con la sclerosi multipla?

L’aspettativa di vita di chi ha la sclerosi multipla è oggi quasi sovrapponibile a quella della popolazione generale. Le forme più benigne non compromettono la longevità, mentre le forme progressive possono ridurla di qualche anno. I progressi terapeutici degli ultimi decenni hanno migliorato notevolmente la prognosi, rendendo la SM una condizione gestibile nel lungo periodo.

Fonti

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• Feinstein, A., Amato, M. P., Brichetto, G., Chataway, J., Chiaravalloti, N. D., Cutter, G., Dalgas, U., DeLuca, J., Farrell, R., Feys, P., Filippi, M., Freeman, J., Inglese, M., Meza, C., Motl, R. W., Rocca, M. A., Sandroff, B. M., Salter, A., Pietrusz, A., . . . Vandael, V. (2023). Cognitive rehabilitation and aerobic exercise for cognitive impairment in people with progressive multiple sclerosis (CogEx): a randomised, blinded, sham-controlled trial. The Lancet Neurology, 22(10), 912–924.

Ultimo aggiornamento: 09 Febbraio 2026