Gemelli monozigoti ed eterozigoti: differenze, DNA, ereditarietà

Differenza tra gemelli monozigoti (omozigoti) ed eterozigoti

La differenza fondamentale tra i gemelli nasce nel momento del concepimento e nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. I gemelli monozigoti derivano da un solo ovocita fecondato da uno spermatozoo: l’embrione formatosi si separa successivamente dando origine a due embrioni geneticamente molto simili.

A seconda del momento e delle modalità della separazione, i bambini possono svilupparsi con:

• due corion (il corion è una parte della placenta) e due sacchi amniotici (bicoriali-biamniotici);
• un corion e due sacchi amniotici (monocoriali-biamniotici);
• più raramente, un corion e un unico sacco amniotico (monocoriali-monoamniotici).

Corion e amnios sono membrane che circondano l’embrione. In particolare, una parte del corion si trasforma per formare la placenta, mentre l’altra si unisce all’amnios per fare il sacco amniotico, che protegge il feto dagli urti esterni. Distinguerle è importante perché la corionicità e l’amnioticità influenzano il monitoraggio e i rischi della gravidanza gemellare. L’ecografia del primo trimestre permette generalmente di stabilirle con elevata accuratezza.

Gemelli eterozigoti: il meccanismo dell’iperovulazione

I gemelli dizigoti o eterozigoti si formano quando, nello stesso ciclo, vengono rilasciati due ovociti e ciascuno viene fecondato da uno spermatozoo differente. Si sviluppano quindi due embrioni distinti fin dall’inizio, ciascuno con il proprio patrimonio genetico.

In questo caso entra in gioco il fenomeno della doppia ovulazione, che può essere favorito da diversi fattori, tra cui: predisposizione genetica materna, età e precedenti gravidanze, così come i trattamenti per la fertilità, che possono aumentare la probabilità di una gravidanza multipla.

Uno studio pubblicato nel 2016 su The American Journal of Human Genetics, condotto inizialmente su 1.980 madri di gemelli dizigoti spontanei e 12.953 controlli, ha identificato due varianti genetiche associate alla gemellarità dizigotica, vicine a FSHB e SMAD3, geni coinvolti nella funzione riproduttiva femminile, che poi sono persino aumentate in studi successivi. Non possiamo quindi parlare di un singolo “gene dei gemelli”, ma di una predisposizione genetica alla doppia ovulazione alla quale contribuiscono più fattori.

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Tabella comparativa: monozigoti vs eterozigoti a confronto

Le parole “identici” e “fraterni” rendono intuitiva la differenza, ma dal punto di vista scientifico è più corretto parlare di zigosi, ovvero del numero di zigoti dai quali ha avuto origine la gravidanza. Anche placenta e sacco amniotico non bastano sempre, da soli, per stabilire la zigosi.

DNA, gruppo sanguigno e impronte digitali: quanto sono identici?

I gemelli monozigoti originano dallo stesso zigote e condividono quindi un patrimonio genetico estremamente simile, ma definirli geneticamente identici in ogni singola cellula è una semplificazione ormai diventata molto popolare.

Durante le divisioni cellulari possono infatti comparire mutazioni dopo la formazione dello zigote. Uno studio del 2021 pubblicato su Nature Genetics, condotto su 381 coppie di gemelli monozigoti, ha individuato in media 5,2 mutazioni precoci dello sviluppo differenti tra i due gemelli.

Persino l’epigenetica può contribuire a creare delle differenze: nel corso della vita, ambiente, sviluppo ed esperienze possono modificare il modo in cui alcuni geni vengono regolati senza cambiare la sequenza del DNA.

Normalmente i gemelli monozigoti hanno anche lo stesso gruppo sanguigno, perché deriva dal loro patrimonio genetico comune. Tuttavia, esistono rarissime eccezioni legate, per esempio, a mutazioni o mosaicismi comparsi durante lo sviluppo. Nei gemelli dizigoti, invece, il gruppo sanguigno può essere uguale oppure diverso, proprio come accade tra normali fratelli.

Le impronte digitali dei gemelli omozigoti sono uguali?

No, nemmeno due gemelli monozigoti possiedono impronte digitali perfettamente identiche, nonostante la loro fortissima somiglianza genetica.

La genetica contribuisce alla formazione delle caratteristiche generali delle impronte, ma durante lo sviluppo fetale intervengono anche fattori microscopici dell’ambiente intrauterino. La crescita dei polpastrelli, le cosiddette volar pads, e le condizioni locali nelle quali si sviluppano le creste cutanee contribuiscono a creare dettagli differenti.

Uno studio pubblicato nel 2012 su PLOS ONE ha analizzato 83 coppie di gemelli monozigoti, raccogliendo complessivamente 3.984 immagini delle loro dita. Le impronte corrispondenti dei gemelli mostravano caratteristiche più simili rispetto a quelle di persone non identiche, ma i sistemi biometrici riuscivano comunque a distinguerle.

Quindi anche due gemelli geneticamente quasi indistinguibili possiedono impronte digitali individuali: un bell’esempio di come geni e ambiente prenatale contribuiscono insieme alle nostre caratteristiche fisiche.

Sesso e aspetto: possono nascere gemelli omozigoti maschio e femmina?

Normalmente no: due gemelli monozigoti condividono gli stessi cromosomi sessuali, perché derivano dallo stesso ovulo fecondato. Una coppia XX darà quindi normalmente origine a due femmine e una XY a due maschi.

Esistono però rarissime eccezioni. Dopo la separazione dell’embrione possono verificarsi anomalie cromosomiche o mosaicismi che determinano uno sviluppo sessuale differente nei due gemelli. Sono stati documentati, per esempio, casi di gemelli monozigoti discordanti per i cromosomi sessuali in seguito alla perdita o alla diversa distribuzione di un cromosoma X durante le divisioni cellulari.

Non è quindi scientificamente corretto affermare che due monozigoti siano sempre dello stesso sesso senza alcuna eccezione.

Per i gemelli dizigoti, invece, la situazione è molto più semplice: derivando da due fecondazioni differenti, possono essere due maschi, due femmine oppure un maschio e una femmina, esattamente come due fratelli nati in gravidanze diverse.

I genitali e i tratti somatici sono perfettamente identici?

No, i gemelli monozigoti possono assomigliarsi moltissimo, ma non sono fotocopie l’uno dell’altro. Peso, altezza, forma del viso e altre caratteristiche fisiche possono svilupparsi in modo leggermente differente.

Già nell’utero i due feti non vivono necessariamente condizioni perfettamente sovrapponibili: possono differire nella posizione, placenta, apporto di nutrienti e in altri fattori dello sviluppo. Dopo la nascita intervengono inoltre alimentazione, malattie, attività fisica, ambiente e altri elementi individuali.

Lo stesso principio riguarda i genitali: nei gemelli monozigoti dello stesso sesso la base genetica dello sviluppo sessuale è normalmente condivisa, ma dimensioni e caratteristiche anatomiche non devono essere necessariamente identiche.

A queste differenze contribuiscono anche i processi epigenetici e le mutazioni che possono comparire dopo la separazione dell’embrione. Essere monozigoti significa quindi avere una comune origine embrionale, non seguire uno sviluppo fisico e psicologico perfettamente identico per tutta la vita.

Ereditarietà: la predisposizione ai gemelli dipende dalla mamma o dal papà?

Molto spesso si sente dire che avere gemelli sia ereditario: se ci sono parenti gemelli, si pensa di essere automaticamente predisposti ad averli a propria volta. Tuttavia, bisogna distinguere tra gemelli dizigoti e monozigoti. Nel primo caso esiste effettivamente una componente genetica: alcune donne hanno una maggiore predisposizione all’ovulazione multipla, ovvero al rilascio di più ovociti nello stesso ciclo.

Non esiste però un unico “gene dei gemelli”: come abbiamo visto in precedenza, la scienza ha identificato diversi loci genetici associati alla gemellarità dizigotica spontanea, coinvolgendo geni legati anche alla regolazione della fertilità femminile.

La predisposizione si manifesta nella donna, perché è lei a ovulare, ma può essere ereditata anche dal padre. Un uomo può ricevere determinate varianti genetiche dalla propria famiglia e trasmetterle alle figlie, nelle quali potrebbero contribuire alla predisposizione alla doppia ovulazione.

Ecco perché anche una storia di gemelli nel ramo paterno della famiglia può avere significato genetico: non esiste una semplice regola secondo cui “i gemelli vengono dalla parte della mamma”.

I gemelli monozigoti dipendono dalla genetica?

La situazione è molto diversa per i gemelli monozigoti. La divisione di un singolo embrione in due viene considerata prevalentemente un evento sporadico e, a differenza della gemellarità dizigotica, non conosciamo un modello ereditario ben definito.

Detto ciò, sono state comunque descritte famiglie nelle quali i gemelli monozigoti compaiono più frequentemente del previsto, tanto da arrivare a sviluppare l’ipotesi che, almeno in alcuni rari casi, possano esistere fattori predisponenti.

Tuttavia, le conoscenze attuali non permettono di utilizzare la presenza di monozigoti nell’albero genealogico per prevedere una gravidanza gemellare.

Il luogo comune secondo cui “i gemelli saltano una generazione” non rappresenta quindi una legge biologica: può derivare semplicemente dal modo in cui una predisposizione alla gemellarità dizigotica viene trasmessa e manifestata all’interno di una famiglia.

Un gemello omozigoto può avere figli gemelli?

Certamente può averli, ma essere un gemello monozigote non significa automaticamente avere maggiori probabilità di diventare genitore di gemelli.

Secondo diversi studi, la maggior parte delle gravidanze monozigotiche non sembra dipendere da fattori genetici conosciuti e si verifica con una frequenza relativamente stabile, pari a circa 3-4 casi ogni 1.000 nascite nel mondo. Come detto sopra, sono state osservate rare famiglie con più coppie monozigotiche del previsto, ma non conosciamo ancora un meccanismo ereditario che permetta di calcolare un rischio individuale affidabile.

Il discorso cambia se una persona, gemella oppure no, appartiene a una famiglia con predisposizione alla gemellarità dizigotica. Una donna può manifestare una predisposizione genetica all’ovulazione multipla; un uomo può invece trasmettere alle proprie figlie le varianti genetiche coinvolte.

Essere gemelli, quindi, non è di per sé ciò che determina la probabilità di avere a propria volta dei gemelli.

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Curiosità scientifiche e casi particolari

La biologia della gemellarità comprende alcuni fenomeni talmente insoliti da sembrare leggende metropolitane. Eppure alcuni sono realmente documentati, mentre altri nascono dall’interpretazione eccessiva di fenomeni reali. Per esempio, non abbiamo prove scientifiche che i gemelli possiedano una forma particolare di telepatia o siano capaci di percepire a distanza ciò che accade all’altro.

Proprio per questo i gemelli rappresentano da decenni un modello prezioso per la ricerca: confrontare monozigoti e dizigoti permette di studiare quanto genetica e ambiente contribuiscono alle differenze individuali.

È possibile che una donna sia incinta di due uomini diversi?

Sì. Il fenomeno prende il nome di superfecondazione eteropaterna e può verificarsi quando due ovociti rilasciati durante lo stesso ciclo vengono fecondati da spermatozoi appartenenti a due uomini differenti.

Perché accada devono quindi coincidere diverse circostanze: una doppia ovulazione, rapporti sessuali con partner differenti in un intervallo compatibile con la sopravvivenza dei gameti e la fecondazione separata dei due ovociti. I bambini che ne derivano sono gemelli dizigoti, ma condividono soltanto la madre biologica.

Il fenomeno è estremamente raro e la sua reale frequenza nella popolazione generale non è conosciuta, anche perché viene scoperto soprattutto quando vengono effettuati test di paternità.

Una revisione di casi pubblicata nel 2020 sulla rivista Forensic Science International: Genetics Supplement Series descrive la superfecondazione eteropaterna come un fenomeno biologicamente possibile e documentabile attraverso l’analisi genetica. Non si tratta quindi di un mito, ma di una possibilità eccezionale della riproduzione umana.

Triplette omozigote (3 gemelli identici)

Anche se si tratta di un evento eccezionalmente raro (circa 1 caso su 60.000-100.000 gravidanze), possono verificarsi le triplette omozigote; derivano da un unico ovocita fecondato e, di conseguenza, da uno stesso zigote originario che dà successivamente origine a tre embrioni.

Una possibile spiegazione è una divisione iniziale dello zigote in due embrioni, seguita dalla divisione di uno dei due (Ota et al., 2020). Il meccanismo esatto, tuttavia, non è necessariamente ricostruibile in ogni gravidanza.

Anche corion e sacchi amniotici possono presentarsi in configurazioni differenti a seconda delle modalità e del momento in cui avvengono le separazioni embrionali. Per questo la gestione ostetrica dipende dalla corionicità e dall’amnioticità, non semplicemente dal fatto che i tre bambini siano geneticamente monozigoti.

Sono documentate in letteratura gravidanze trigemine monozigotiche spontanee, comprese rarissime gravidanze monocoriali-triamniotiche. Non dobbiamo quindi immaginare necessariamente tre bambini racchiusi nello stesso sacco: origine genetica, placenta e sacchi amniotici descrivono aspetti diversi della gravidanza.

Come capire se i gemelli sono omozigoti dopo la nascita?

Somiglianza fisica, stesso sesso e gruppo sanguigno non permettono di stabilire con certezza la zigosi. Anche due gemelli dizigoti possono assomigliarsi moltissimo, mentre due monozigoti possono sviluppare differenze fisiche evidenti.

L’esame più affidabile dopo la nascita è il test genetico di zigosi, che confronta marcatori del DNA dei due bambini. Possono essere analizzati, per esempio, gli STR (Short Tandem Repeats), brevi sequenze del DNA molto variabili tra individui e utilizzate anche nei test di parentela.

Le informazioni sulla placenta raccolte durante la gravidanza o al parto possono fornire ulteriori indicazioni, ma non sempre risolvono il dubbio: due gemelli monozigoti possono infatti essere bicoriali-biamniotici e apparire, dal punto di vista delle membrane, simili a una coppia dizigotica.

Quando conoscere con certezza la zigosi è importante per ragioni cliniche o familiari, l’analisi del DNA rappresenta quindi il metodo più conclusivo.

Aspetti medici e gestione della gravidanza gemellare

Una gravidanza gemellare richiede un monitoraggio specifico perché non conta soltanto sapere quanti bambini stanno crescendo, ma anche quante placente e quanti sacchi amniotici condividono. Come abbiamo visto, queste caratteristiche vengono definite rispettivamente corionicità e amnioticità e influenzano controlli, possibili complicanze e gestione della gravidanza.

L’ecografia del primo trimestre (entro la 12ª-14ª settimana) è fondamentale per determinarle, attraverso:

• il segno della Lambda (λ): Indica una gravidanza dicorionica (due corion), tipica degli eterozigoti ma possibile anche per omozigoti separati precocemente.
• il segno della T: Indica una gravidanza monocorionica (un solo corion).

La corionicità non coincide però necessariamente con la zigosi, come si è ritenuto per tanti anni in medicina. Due monozigoti possono avere due corion se la separazione avviene precocemente, mentre sono stati documentati rarissimi gemelli dizigoti monocoriali a partire dagli anni 2000, spesso concepiti con PMA.

L’ecografia permette quindi di capire soprattutto come è organizzata la gravidanza; quando è necessario stabilire con certezza se i gemelli siano mono- o dizigoti, l’analisi genetica rimane il riferimento.

Aumento di peso e gestione in gravidanza

In una gravidanza gemellare l’aumento di peso raccomandato non è uguale per tutte, ma dipende anche dal BMI prima della gravidanza. Le linee guida internazionali (Institute of Medicine – IOM) propongono per una gravidanza gemellare:

Non si tratta di obiettivi da raggiungere autonomamente: andamento della gravidanza, crescita fetale, alimentazione e condizioni materne richiedono una valutazione individuale.

Anche i controlli possono essere più frequenti rispetto a una gravidanza singola. In particolare, le gravidanze monocoriali necessitano di una sorveglianza specifica perché la condivisione della placenta comporta complicanze proprie, tra cui la sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS).

Ordine di nascita: chi è il primo tra i gemelli?

In ostetricia si parla generalmente di Gemello A e Gemello B. Il Gemello A è quello che, durante la gravidanza, si trova più vicino alla cervice e quindi in posizione più favorevole per presentarsi per primo al canale del parto; il Gemello B si trova più distante.

Questo ordine è utile soprattutto per identificare e seguire separatamente i due bambini durante ecografie e controlli. Non attribuisce alcuna caratteristica biologica particolare al “primo” gemello.

Nel parto vaginale, il Gemello A nasce generalmente per primo. Dopo la sua nascita, però, la posizione del secondo bambino può modificarsi perché nell’utero si crea improvvisamente più spazio. L’équipe rivaluta quindi presentazione, posizione e condizioni del Gemello B prima di procedere con la seconda nascita.

Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o la prescrizione di un medico. Per qualsiasi dubbio sulla propria salute, consultare sempre uno specialista.

Domande frequenti su gemelli monozigoti ed eterozigoti (FAQ)

I gemelli possono sentire quello che prova l’altro?

Non esistono prove scientifiche convincenti che i gemelli possiedano una forma di telepatia o possano percepire a distanza dolore, pensieri o emozioni dell’altro. Possono però sviluppare una sintonia molto forte grazie alla relazione condivisa, alle esperienze comuni e, soprattutto nei monozigoti, alla notevole somiglianza genetica.

Avere gemelli in famiglia aumenta la probabilità di avere gemelli?

Può aumentarla soprattutto per i gemelli dizigoti, perché esiste una componente ereditaria nella predisposizione all’ovulazione multipla. La probabilità dipende però anche da età materna, caratteristiche individuali e trattamenti per la fertilità. Per i gemelli monozigoti, invece, la divisione dell’embrione è considerata prevalentemente sporadica e non segue un modello ereditario conosciuto.

Che differenza c’è tra gemelli monozigoti e dizigoti?

I gemelli monozigoti derivano dalla divisione di un singolo embrione e sono comunemente detti “identici”; i dizigoti derivano invece da due ovociti fecondati da due spermatozoi diversi. Per il monitoraggio, tuttavia, è particolarmente importante sapere se i feti condividono o meno placenta e sacco amniotico. Questa valutazione, chiamata corionicità, viene idealmente definita con l’ecografia precoce.

La gravidanza gemellare è sempre considerata a rischio?

È una gravidanza che richiede sorveglianza più ravvicinata rispetto a quella singola, perché aumenta la probabilità di parto pretermine, basso peso alla nascita, differenze di crescita tra i feti e alcune complicanze materne e fetali. Il livello di rischio non è però uguale per tutte: dipende soprattutto da corionicità, amnionicità, andamento della crescita e condizioni materne.

Quante ecografie e controlli servono in una gravidanza gemellare?

Il programma è personalizzato. Nelle gravidanze bicoriali i controlli ecografici sono in genere meno frequenti; nelle monocoriali, che condividono una placenta, il monitoraggio è più stretto, spesso ogni due settimane dalla 16ª settimana, per intercettare precocemente complicanze specifiche, inclusa la sindrome da trasfusione feto-fetale.

È possibile un parto vaginale con due gemelli o è necessario il cesareo?

Il parto cesareo non è automaticamente obbligatorio. La scelta dipende, tra gli altri fattori, da settimana di gravidanza, posizione del primo gemello, condizioni cliniche della madre, crescita e benessere di entrambi i feti, tipo di gemellarità ed esperienza del centro. Anche la programmazione del parto varia: nelle gravidanze gemellari non complicate il timing viene definito in base alla corionicità e alle indicazioni dell’équipe ostetrica.

Fonti

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Ultimo aggiornamento: 25 Ottobre 2026