Sindrome di Sjögren: cosa è?

Cos’è la Sindrome di Sjögren

La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune, che causa principalmente secchezza oculare e orale. I suoi effetti possono estendersi ad altri organi o tessuti, causando complicazioni a livello del sistema nervoso e delle articolazioni.

Le malattie autoimmuni, sono condizioni caratterizzate da una reazione anomala del sistema immunitario, che attacca i tessuti sani dell’organismo invece di reagire ad agenti patogeni esterni. Per questa ragione, tra le cause delle malattie autoimmuni sembrano esserci prima di tutto fattori genetici (anche se, alcuni fattori ambientali, possono contribuire allo sviluppo della condizione o costituire fattori di rischio).

Si può guarire?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Sjögren. Si tratta di una malattia cronica, il che significa che non guarisce spontaneamente, ma può essere controllata nel tempo con la terapia adeguata.

L’obiettivo del trattamento è duplice: ridurre i sintomi (secchezza, dolore,stanchezza) e prevenire le complicanze sistemiche. Con un follow-up regolare e una terapia personalizzata, molte persone riescono a condurre una vita sostanzialmente normale.

La ricerca è attiva: alcuni farmaci biologici già usati per altre malattie autoimmuni (come il rituximab) sono oggetto di studio per la forma primaria severa, con risultati promettenti.

Sindrome di Sjögren: cause

La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune. Comporta una reazione anomala del sistema immunitario che, in questo specifico caso, attacca il tessuto ghiandolare responsabile della produzione di ormoni, proteine, lipidi ed enzimi. I globuli bianchi danneggiano le ghiandole epiteliali, compromettendo la produzione di liquidi e causando secchezza delle mucose (occhi, cavo orale, mucosa genitale).

Le cause precise non sono ancora del tutto chiarite, ma sembrano coinvolgere più fattori in combinazione. Sul piano genetico, alcuni aplotipi HLA (in particolare HLA-DR3 e HLA-DQ2) sono associati a un rischio aumentato, così come una familiarità per malattie autoimmuni. La netta prevalenza femminile, con un rapporto di 1 a 20 rispetto agli uomini e un esordio frequente intorno alla menopausa, suggerisce un ruolo rilevante degli estrogeni nella modulazione della risposta immunitaria.

Alcuni virus, tra cui il virus di Epstein-Barr (EBV) e il virus dell’epatite C (HCV), sono stati ipotizzati come possibili fattori scatenanti in soggetti già predisposti, anche se il nesso causale non è ancora definitivamente dimostrato.

Sindrome di Sjögren e malattie autoimmuni

La Sindrome di Sjögren ha una natura complessa e, in molti casi, non si manifesta come un disturbo isolato. In ambito clinico, si tende infatti a distinguere tra una forma primaria, che insorge autonomamente in un organismo precedentemente sano, e una forma secondaria, che si sviluppa come riflesso di un quadro immunitario già compromesso.

Questa tendenza alla sovrapposizione clinica è piuttosto comune: spesso, la sindrome si accompagna ad altre malattie autoimmuni, che possono comprendere artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica, epatite cronica autoimmune e molto altro ancora.

Tale coesistenza deriva dalla predisposizione del sistema immunitario ad agire su più fronti, attaccando contemporaneamente diversi tessuti o organi sani invece di limitarsi a un unico bersaglio. Per chi riceve la diagnosi, questo significa che il monitoraggio della secchezza oculare e orale deve essere inserito in un percorso di cura più ampio e multidisciplinare, volto a gestire l’equilibrio complessivo dell’organismo e a prevenire l’aggravarsi delle condizioni associate.

Sintomatologia clinica

I sintomi della Sindrome di Sjögren si dividono in due grandi categorie: quelli legati alla secchezza delle mucose, che rappresentano il quadro classico della malattia, e quelli sistemici, che coinvolgono l’intero organismo e spesso incidono in modo significativo sulla qualità della vita.

Tra i sintomi da secchezza più frequenti:

• occhi secchi;
• bocca secca;
• danneggiamento della cornea (con conseguente prurito);
• danni agli occhi;
• riduzione del gusto;
• dolore durante l’assunzione di alimenti;
• carie;
• bruciore al cavo orale.

In altri casi la sindrome può estendersi ad altre mucose:

• secchezza delle mucose del naso;
• secchezza vaginale;
• secchezza della laringe;
• secchezza del tratto digerente.

Accanto a questi, molti pazienti riferiscono sintomi sistemici che non riguardano direttamente le mucose. L’astenia cronica, una stanchezza profonda e non proporzionale all’attività svolta, è uno dei disturbi più frequentemente riportati e non migliora con il riposo ordinario. Possono comparire inoltre dolori articolari e muscolari diffusi, simili a quelli dell’artrite reumatoide. In alcuni casi si osservano sintomi neurologici come formicolii, intorpidimento alle estremità o difficoltà di concentrazione e memoria (comunemente descritte come brain fog). Alcune pazienti presentano infine manifestazioni cutanee come il fenomeno di Raynaud, un cambiamento di colore delle dita in risposta al freddo, segnale di un coinvolgimento vascolare più ampio.

Secchezza vaginale

In caso di secchezza vaginale, le possibili complicazioni riguardano i rapporti sessuali. Non è raro, infatti, che le pazienti con sindrome di Sjögren testimonino forti dolori durante i rapporti intimi, con conseguente compromissione della vita sessuale.

Ricordiamo che la sindrome di Sjögren può colpire sia individui di sesso maschile che femminile, anche se è più comune in questi ultimi (il rapporto è di 1 a 20).

Gli occhi: la sensazione di sabbia

Nella Sindrome di Sjögren, le ghiandole lacrimali sono tra i primi bersagli dell’attacco autoimmune. Quando queste ghiandole si infiammano, smettono di produrre la componente acquosa delle lacrime, necessaria a lubrificare e proteggere la superficie oculare.

• Sintomi principali: una persistente sensazione di bruciore, arrossamento e il tipico fastidio di avere della sabbia o un corpo estraneo sotto le palpebre.
• Fotosensibilità: molte pazienti riferiscono una forte intolleranza alla luce intensa e una visione che appare spesso appannata.
• Rischi per la cornea: senza la protezione del film lacrimale, la cornea può subire micro-abrasioni o ulcere. È una condizione che va oltre l’estetica: una scarsa lubrificazione può portare a infezioni oculari ricorrenti e, nei casi più severi, a danni permanenti alla vista.

Per valutare oggettivamente questa secchezza, lo specialista esegue solitamente il test di Schirmer, posizionando una piccola striscia di carta assorbente sotto la palpebra inferiore per misurare la quantità di lacrime prodotte in cinque minuti.

Conseguenze della Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren si accompagna inoltre a diverse patologie autoimmuni. Non è raro che chi soffre della sindrome abbia anche problematiche legate alle articolazioni (artrite). Infine, la patologia può causare ingrossamento dei linfonodi, ponendosi come fattore di rischio per lo sviluppo del linfoma, cioè il tumore del sistema linfatico.

Altre conseguenze, sono:

• vasculite;
• pancreatite;
• alopecia;
• astenia.

Conseguenze sul malato e sul caregiver

Le malattie autoimmuni possono avere effetti considerevoli sulla salute psicologica, poiché si tratta di condizioni generalmente croniche e incurabili. Per il malato, è allora consigliato affidarsi ad un percorso di supporto (esistono, per alcune condizioni, gruppi di supporto specializzati).

Anche per il caregiver, o per il partner della paziente, è consigliato il dialogo con un terapeuta, che possa fornire aiuto nel lungo e spesso faticoso percorso che si accompagna alla diagnosi e alla terapia.

Diagnosi e trattamento

Per la diagnosi, esistono criteri clinici rigorosi. Trattandosi di una patologia multisistemica, l’immunologo è spesso lo specialista di riferimento principale: il suo ruolo è fondamentale per coordinare la diagnosi, analizzare il profilo degli autoanticorpi e impostare una terapia che non si limiti ai sintomi, ma moduli la risposta immunitaria.

I criteri considerati riguardano, per esempio, la salivazione o la lacrimazione e che consentono di diagnosticare la patologia.

Se il paziente ha problematiche oculari, che si ripetono quotidianamente per più di tre mesi, il medico somministrerà test specifici volti a confermare la diagnosi iniziale.

Si effettuerà, per esempio:

• test della lacrimazione (per indagare quante lacrime vengono prodotte);
• test della saliva (attraverso biopsia).

Esami del sangue

Anche gli esami del sangue possono fornire dati importanti, poiché rivelano l’azione anomala del sistema immunitario (presenza dell’anticorpo SS-A).

Se la condizione viene accertata, si passa alla terapia vera e propria. Si tratta perlopiù di misure preventive o sintomatiche volte a porre rimedio alla secchezza orale, oculare o delle altre mucose.

Se i sintomi comprendono episodi dolorosi alla bocca o al tratto digerente, verranno somministrati farmaci analgesici volti al controllo del dolore. Anche per il dolore sperimentato durante i rapporti sessuali, il medico può somministrare lubrificanti da utilizzare prima o durante i rapporti.

Invalidità ed esenzioni

Affrontare una patologia cronica non significa solo gestire i sintomi fisici, ma anche imparare a navigare nel complesso mondo della burocrazia sanitaria. La legge italiana riconosce alla Sindrome di Sjögren tutele specifiche, pensate per alleggerire il carico economico e garantire diritti sul posto di lavoro.

• Codice di Esenzione (030 o RCG040): la Sindrome di Sjögren è inserita nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti (codice 030), ma in alcuni casi può essere classificata come malattia rara (codice RCG040). Questa esenzione dà diritto a ricevere gratuitamente le prestazioni sanitarie (visite, esami del sangue, test diagnostici) necessarie per il monitoraggio della patologia e delle sue complicanze. Per attivarla, è necessaria la certificazione di uno specialista di una struttura pubblica da presentare alla propria ASL.
• Invalidità Civile: trattandosi di una malattia sistemica che può colpire organi vitali e articolazioni, i pazienti possono richiedere il riconoscimento dell’invalidità civile. La percentuale assegnata dall’INPS dipende dalla gravità delle complicanze (come vasculiti, neuropatie o fibrosi polmonare) e dall’impatto sulla capacità lavorativa.
• Legge 104: nei casi più severi, è possibile richiedere i benefici della Legge 104/92. Questo riconoscimento è fondamentale per ottenere permessi lavorativi retribuiti (per sé o per chi presta assistenza, il caregiver) e tutele specifiche per la conservazione del posto di lavoro durante le fasi di riacutizzazione della malattia.

Disclaimer: le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o la prescrizione di un medico. Per qualsiasi dubbio sulla propria salute, consultare sempre uno specialista.

Domande frequenti sulla Sindrome di Sjögren (FAQ)

La Sindrome di Sjögren è ereditaria?

Non è una malattia ereditaria in senso stretto, ma esiste una predisposizione genetica trasmissibile. Chi ha familiari con malattie autoimmuni, non necessariamente la Sjögren, ha un rischio leggermente aumentato di sviluppare a sua volta una condizione autoimmune. La presenza di certi aplotipi HLA (come HLA-DR3) aumenta la suscettibilità, ma da sola non è sufficiente a causare la malattia: servono anche altri fattori, ambientali o ormonali.

La Sindrome di Sjögren quanto è grave?

Il decorso è molto variabile. Nella maggior parte dei casi la malattia ha un andamento cronico ma stabile, compatibile con una buona qualità della vita se gestita correttamente. Le forme più severe, con coinvolgimento di organi interni come polmoni, reni o sistema nervoso, richiedono una sorveglianza specialistica più stretta. Il rischio principale a lungo termine è un lieve aumento della probabilità di sviluppare linfoma non-Hodgkin (circa il 5%), motivo per cui il monitoraggio periodico dei linfonodi è essenziale.

Quali sono i sintomi cutanei della Sindrome di Sjögren?

Le manifestazioni cutanee più comuni includono secchezza della pelle (xerosi), prurito diffuso e una maggiore fragilità della cute. Alcune pazienti presentano porpora vasculitica, ovvero piccole macchie rossastre o viola sulle gambe causate dall’infiammazione dei vasi sanguigni. È frequente anche il fenomeno di Raynaud: le dita delle mani cambiano colore (bianco, poi bluastro, poi rosso) in risposta al freddo o allo stress, a causa di uno spasmo dei piccoli vasi periferici.

Quando inizia la Sindrome di Sjögren?

La sindrome può comparire a qualsiasi età, ma l’esordio più frequente si colloca tra i 40 e i 60 anni, spesso in prossimità della menopausa nelle donne. Esiste anche una forma che si manifesta in età più giovane, talvolta associata ad altre malattie autoimmuni. La diagnosi è spesso ritardata di anni perché i sintomi iniziali, occhi e bocca leggermente secchi e stanchezza, vengono attribuiti ad altre cause o all’invecchiamento.

Fonti

Ultimo aggiornamento: 30 Maggio 2026